Le amelogenine sono un gruppo di isoforme proteiche codificate attraverso lo splicing alternativo o la proteolisi dal gene AMELX, sul cromosoma X, e anche dal gene AMELY negli uomini, sul cromosoma Y. Il gene per l’amelogenina è stato ampiamente studiato negli esseri umani. È un gene a singola copia, situato sui cromosomi X e Y, rispettivamente in Xp22.1-Xp22.3 e Yp 11.2.

Le amelogenine sono un tipo di proteina della matrice extracellulare che, insieme alle ameloblastine, alle enameline e alle tufteline, dirigono la mineralizzazione dello smalto per formare una matrice altamente organizzata.
Sebbene il ruolo preciso dell'amelogenina nel regolare il processo di mineralizzazione sia sconosciuto, è noto che le amelogenine sono abbondanti durante l'amelogenesi. Lo smalto umano in via di sviluppo contiene circa il 70% di proteine, di cui il 90% sono amelogenine.
Si ritiene che le amelogenine siano coinvolte nell'organizzazione dei bastoncelli dello smalto durante lo sviluppo del dente. Le ultime ricerche indicano che queste proteine regolano l'inizio e la crescita dei cristalli di idrossiapatite durante la mineralizzazione dello smalto. Inoltre, sembra che le amelogenine aiutino nello sviluppo del cemento indirizzando i cementoblasti verso la superficie radicolare del dente.

Un’altra funzione dell’amelogenina, però, è quella di determinazione del sesso in diversi test genetici, tra cui i test di paternità, fungendo da marcatore. La determinazione del sesso di pertinenza del materiale genetico estratto è stata condotta mediante lo studio del dimorfismo sessuale associato al locus per il gene della Amelogenina (Sullivan KM et al 1993).

Test Genetici

Nei test basati sul DNA per determinare il sesso, l'amelogenina gioca un ruolo cruciale. Poiché le femmine hanno due cromosomi X, il test rileverà un solo picco per l'amelogenina. I maschi, avendo sia un cromosoma X che uno Y, mostreranno due picchi diversi, uno per ciascun cromosoma. Questa differenza è utilizzata per identificare chiaramente il sesso del campione di DNA.
Questo è particolarmente utile per evitare la contaminazione dei campioni o la confusione tra campioni maschili e femminili. In contesti forensi, questo può essere cruciale per identificare correttamente i soggetti coinvolti in un'indagine.

Casi di Fallimento del Test dell'Amelogenina 

Anche se raro, ci sono situazioni in cui il test dell'amelogenina può fallire o produrre risultati inaccurati. Un esempio è quando il cromosoma Y in un maschio non porta il marcatore dell'amelogenina. Questo può portare a una classificazione errata del sesso, indicando erroneamente che il campione proviene da una femmina.
L'analisi dell'amelogenina nei test di paternità o in altri test genetici è una pratica standard come misura di sicurezza. Questo aiuta a garantire che i campioni non siano stati contaminati e che il DNA analizzato corrisponda al sesso del soggetto in questione.